- Keputusan daripada kajian penting diterbitkan dalam jurnal Diagnostics
- Pengesahan kegunaan lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) sebagai penanda biologi sensitif untuk penyakit Gaucher
- Boleh meramalkan perjalanan klinikal pesakit dan memperbaiki penjagaan peribadi
CAMBRIDGE, Mass. dan ROSTOCK, Jerman dan BERLIN, 1 Sept. 2023 – CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (“Syarikat”), rakan kongsi sains kehidupan penting untuk jawapan berasaskan data dalam penyakit jarang dan neurodegeneratif, hari ini mengumumkan data yang mengesahkan kegunaan lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) sebagai penanda biologi sensitif untuk penyakit Gaucher (GD). Penemuan daripada kajian penting ini yang diterbitkan dalam Diagnostics dalam kertas bertajuk “Gambaran mengenai nilai lyso-Gb1 sebagai penanda biologi ramalan dalam pesakit tidak dirawat dengan penyakit Gaucher jenis 1 dalam kajian LYSO-PROOF,” juga menunjukkan lyso-Gb1 boleh membantu meramalkan perjalanan klinikal pesakit dan memperbaiki penjagaan peribadi pesakit GD pada masa depan.
“Sepanjang dekad yang lalu, kami telah memanfaatkan semua pengetahuan teknologi multiomik kami untuk menubuhkan dan mengesahkan lyso-Gb1 sebagai penanda biologi terbaik untuk penyakit Gaucher,” kata Profesor Peter Bauer, Ketua Pegawai Perubatan dan Genomik CENTOGENE. “Kajian penting ini seterusnya memajukan pemahaman kami tentang pesakit penyakit Gaucher – menunjukkan korelasi yang sangat signifikan antara tahap lyso-Gb1 dan keterukan penyakit. Gabungan ujian multiomik terkini dengan akses kepada data daripada CENTOGENE Biodatabank pelbagai negara kami memberikan pautan penting antara varian genetik jarang dan maklumat klinikal yang boleh dilaksanakan.”
Kajian ini, yang merangkumi 160 pesakit GD yang tidak dirawat dari Israel, Rusia, Pakistan, Mesir, Iran, Maghribi, Algeria, India, Sepanyol, Albania, Greece, Sweden, Columbia, dan Tunisia, adalah salah satu kajian terbesar untuk mengkaji pesakit Gaucher yang tidak pernah menerima rawatan khusus penyakit.
CENTOGENE menggunakan CentoCard®, kit pengumpulan titik darah kering (DBS) hak milik Syarikat, dalam gabungan dengan teknologi biokimia dan jujukan terkini untuk menyaring mutasi dalam gen GBA1 dan mengesahkan diagnosis GD. Wawasan yang diperoleh dikuatkuasakan oleh CENTOGENE Biodatabank, repositori data multiomik dunia nyata yang terbesar dalam penyakit jarang dan neurodegeneratif.
Hasil kajian itu mendedahkan korelasi yang sangat signifikan antara lyso-Gb1 dan keterukan penyakit dalam semua pesakit Gaucher, termasuk mereka dengan varian GBA1 jarang baru.
“Kajian antarabangsa penting ini telah membantu menetapkan standard untuk penjagaan penyakit Gaucher – dari diagnosis dan ramalan ke rawatan dan pemantauan,” kata Tobias Böttcher, M.D., Pengarah Neurogenetik Klinikal di CENTOGENE. “Peningkatan progresif dalam tahap lyso-Gb1 dalam pesakit Gaucher yang tidak dirawat mencadangkan bahawa pesakit ini boleh mendapat manfaat daripada rawatan, seperti terapi penggantian enzim. Penanda biologi, digabungkan dengan teknologi diagnosis dan jujukan, memberi doktor alat untuk menubuhkan strategi terapeutik terbaik untuk setiap pesakit individu, yang boleh meningkatkan kualiti hidup mereka dengan ketara.”
Untuk membaca kajian penuh, lawati: https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication
Mengenai penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher (GD) adalah penyakit storan lisosom jarang diwarisi yang menjejaskan keupayaan badan untuk memecahkan jenis lemak yang dipanggil glukoserebroside. Ini mengakibatkan pengumpulan lemak ini dalam sel, terutamanya dalam hati, limpa, dan sumsum tulang. GD boleh menyebabkan pelbagai gejala, termasuk pembesaran hati dan limpa, anemia, kesakitan tulang, dan peningkatan kerentanan terhadap patah tulang. Terdapat jenis GD yang berbeza, dan keterukan gejala boleh berbeza-beza dengan banyak. Pilihan rawatan termasuk terapi penggantian enzim untuk membantu memecahkan lemak terkumpul dan menguruskan gejala yang berkaitan. Diagnosis awal dan pengurusan yang sesuai adalah penting untuk memperbaiki kualiti hidup pesakit dengan GD.
Mengenai Lyso-Gb1
Lyso-Gb1, juga dikenali sebagai glucosylsphingosine, adalah penanda biologi yang dikaitkan dengan penyakit Gaucher (GD). Tahap lyso-Gb1 yang tinggi dalam darah dan tisu lain boleh menunjukkan kehadiran GD dan membantu dalam diagnosis dan pemantauannya, serta meramalkan perjalanan penyakit secara proaktif. Penanda biologi ini memainkan peranan penting dalam menilai keterukan penyakit dan membimbing keputusan rawatan untuk individu yang terjejas.
Disebabkan kegunaannya, lyso-Gb1 boleh digunakan sebagai tambahan yang sangat berharga dalam program Saringan Bayi Baru Lahir untuk mempersingkat kelewatan diagnosis dalam GD.
Lyso-Gb1 adalah salah satu penanda biologi hak milik komersial CENTOGENE, yang mempunyai paten di seluruh dunia, termasuk di Amerika Syarikat, Eropah, dan Asia.
Mengenai CENTOGENE
Misi CENTOGENE adalah untuk memberikan jawapan berasaskan data yang mengubah kehidupan kepada pesakit, doktor, dan syarikat farmasi untuk penyakit jarang dan neurodegeneratif. Kami mengintegrasikan teknologi multiomik dengan CENTOGENE Biodatabank – menyediakan analisis dimensi untuk memandu generasi seterusnya presisi perubatan. Pendekatan unik kami membolehkan diagnosis pantas dan boleh dipercayai untuk pesakit, menyokong pemahaman doktor yang lebih tepat tentang keadaan penyakit, dan mempercepatkan serta mengurangkan risiko penemuan dadah, pembangunan, dan pengkomersialan sasaran farmasi.
Sejak penubuhannya pada tahun 2006, CENTOGENE telah menawarkan diagnosis pantas dan boleh dipercayai – membina rangkaian kira-kira 30,000 doktor aktif. Makmal rujukan multiomik ISO, CAP, dan CLIA kami di Jerman menggunakan set data Fenomik, Genomik, Transkriptomik, Epigenomik, Proteomik, dan Metabolomik. Data ini ditangkap dalam CENTOGENE Biodatabank kami, dengan lebih 750,000 pesakit diwakili dari lebih 120 negara yang sangat pelbagai, dengan lebih 70% daripada mereka bukan keturunan Eropah. Setakat ini, CENTOGENE Biodatabank telah menyumbang kepada menjana wawasan baharu untuk lebih daripada 275 penerbitan semakan rakan.
Dengan menterjemahkan data dan kepakaran kami ke dalam wawasan yang boleh dilaksanakan, kami telah menyokong lebih daripada 50 kerjasama dengan rakan farmasi. Bersama-sama, kami mempercepatkan dan mengurangkan risiko penemuan dadah, pembangunan, dan pengkomersialan dalam penyaringan sasaran & dadah, pembangunan klinikal, akses pasaran dan pengembangan, serta menawarkan Lesen CENTOGENE Biodata dan Laporan Wawasan untuk membolehkan dunia yang sembuh daripada semua penyakit jarang dan neurodegeneratif.
Untuk menerokai lebih lanjut tentang produk, saluran paip, dan tujuan berorientasikan pesakit kami, lawati www.centogene.com dan ikuti kami di LinkedIn.
Kenyataan Prospektif
Siaran akhbar ini mengandungi “kenyataan prospektif” dalam erti kata undang-undang sekuriti persekutuan AS. Kenyataan yang terkandung di sini yang tidak jelas secara historis adalah prospektif, dan perkataan “menjangka,” “percaya,” “terus,” “jangka,” “anggar,” “berniat,” “projek,” “rancangan,” “direka untuk,” “berpotensi,” “ramal,” “objektif” dan ungkapan masa depan atau kata kerja bersyarat seperti “akan,” “akan,” “sepatutnya,” “boleh,” “mungkin,” “boleh,” dan “mungkin,” atau negatifnya adalah secara umumnya dimaksudkan untuk mengenal pasti kenyataan prospektif. Kenyataan prospektif sedemikian melibatkan risiko, ketidakpastian, dan faktor penting lain yang tidak diketahui yang mungkin menyebabkan keputusan, prestasi, atau pencapaian sebenar CENTOGENE berbeza secara material daripada apa-apa keputusan, prestasi, atau pencapaian masa depan yang dinyatakan atau tersirat oleh kenyataan prospektif tersebut. Risiko dan ketidakpastian sedemikian termasuk, tetapi tidak terhad kepada, risiko dan ketidakpastian yang dibincangkan dalam laporan tahunan terkini CENTOGENE pada Borang 20-F dan laporan lain yang difailkan dari semasa ke semasa dengan Suruhanjaya Sekuriti dan Bursa AS. Kenyataan prospektif yang dibuat dalam siaran akhbar ini hanya dibuat pada tarikh siaran akhbar ini, dan CENTOGENE menafikan sebarang kewajipan untuk mengemas kini kenyataan prospektif yang terkandung dalam siaran akhbar ini untuk mencerminkan peristiwa atau keadaan selepas tarikh siaran akhbar ini atau untuk mencerminkan kejadian tidak dijangka.