(SeaPRwire) –   Kekurangan Pre-TCRα sepenuhnya Ditemui sangat Jarang, Bentuk Separuh Lebih Banyak daripada Dijangka

CAMBRIDGE, Mass. dan ROSTOCK, Jerman dan BERLIN, 29 Februari 2024 — CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (“Syarikat”), rakan penting dalam sains hidup untuk jawapan berasaskan data bagi penyakit jarang dan neurodegeneratif, hari ini mengumumkan penerbitan dalam Science kajian mengenai kekurangan manusia pre-T sel reseptor alfa (pre-TCRα), keadaan yang kerap menyebabkan jangkitan, limfoproliferasi, dan keadaan autoimun, dan kesannya terhadap kekebalan manusia.

Kajian itu, dijalankan bekerjasama dengan Makmal Genetik Manusia bagi Penyakit Berjangkit di Institut Imagine dan penyelidik di seluruh dunia, menganalisis fungsi limfosit αβ dan γδ, dua garis keturunan kekebalan adaptif dalam vertebrata, khususnya peranan penting rantaian pre-TCRα dalam pembangunan sel T αβ. Kajian itu mendedahkan bahawa kekurangan pre-TCRα sepenuhnya jarang ditemui pada manusia dan kurang teruk daripada dijangka. Manifestasi klinikal, apabila hadir, kerap tidak kelihatan sehingga dewasa, menunjukkan laluan bukan kanonikal yang boleh menyelamatkan pembangunan sel T αβ. Penyelidik juga mendapati bahawa bentuk separuh kekurangan pre-TCRα kurang jarang daripada dijangka, mempengaruhi kira-kira 1 daripada 4,000 individu di Asia Selatan dan Timur Tengah, dan boleh menyebabkan autoimuniti dengan penetran tidak lengkap.

Prof. Peter Bauer, Ketua Pegawai Perubatan dan Genomik di CENTOGENE, berkata, “Penyelidikan ini meningkatkan pemahaman kami mengenai kekurangan pre-TCRα secara signifikan. Kertas dalam Science, yang kebetulan keluar pada Hari Penyakit Jarang, menunjukkan bahawa walaupun varian atau keadaan mungkin dianggap jarang, secara keseluruhan, bilangan pesakit yang terjejas boleh mengejutkan tinggi. Kajian kami menunjukkan bahawa kekurangan sedemikian dan pesakit seolah-olah berkaitan, dan dengan setiap wawasan, kami semakin dekat untuk memahami kesihatan manusia dan akhirnya laluan ke arah jawapan yang mengubah hidup bagi pesakit.”

CENTOGENE memainkan peranan penting dalam penyiasatan dengan menjalankan analisis mendalam terhadap Biodatabank CENTOGENE, simpanan data bersepadu multiomik dunia terbesar dalam penyakit jarang dan neurodegeneratif. Dalam menganalisis data genomik dan fenomik, penyelidik CENTOGENE membantu menubuhkan persatuan antara kekurangan pre-TCRα separuh dan autoimuniti, dengan kekerapan lebih tinggi daripada dijangka semula.

Christian Beetz, Pengarah Kanan Inovasi Genomik di CENTOGENE, menambah, “Sehingga kini, impak kekurangan pre-TCRα sebahagian besarnya tidak diketahui. Dengan memanfaatkan data kaya kami melalui analisis genomik dan fenotipik, kami telah dapat memahami varian dan kesannya pada tahap yang sama sekali baru, yang akan membantu kami mendiagnosis dan merawat pesakit lebih baik pada masa hadapan. Inilah yang kami berusaha setiap hari.”

“Keputusan kajian menekankan apa yang boleh dicapai melalui kerjasama lintas institusi,” tambah Christian Ganoza, Ahli Sains Kanan Inovasi Genomik di CENTOGENE. “Dengan bekerjasama dengan Dr. Vivien Béziat dan Dr. Jean-Laurent Casanova dari Makmal Genetik Manusia bagi Penyakit Berjangkit dan bekerja bersama dengan institusi terkemuka di seluruh dunia, kami telah dapat menggabungkan pandangan kami untuk menubuhkan pemahaman lebih mendalam mengenai kekurangan pre-TCRα, yang tidak akan mungkin sebaliknya. Pentingnya, kedalaman dan keluasan Biodatabank CENTOGENE memberikan kuasa untuk mengesahkan persatuan genotip-fenotip dalam kohort dunia sebenar yang bebas, dan pasukan CENTOGENE bangga telah menjadi sebahagian daripadanya.”

Untuk membaca kajian penuh, lawati:

Tentang CENTOGENE

Misi CENTOGENE adalah untuk memberikan jawapan bersandarkan data dan mengubah hidup kepada pesakit, doktor dan syarikat farmaseutikal untuk penyakit jarang dan neurodegeneratif. Kami mengintegrasikan teknologi multiomik dengan Biodatabank CENTOGENE – memberikan analisis dimensi untuk memandu generasi ubatan tepat berikutnya. Pendekatan unik kami membolehkan diagnosis cepat dan boleh dipercayai untuk pesakit, menyokong pemahaman doktor yang lebih tepat mengenai keadaan penyakit, dan memesat dan mengurangkan risiko penemuan ubat sasaran, pembangunan dan komersialisasi oleh syarikat farmaseutikal.

Sejak penubuhan kami pada tahun 2006, CENTOGENE telah menawarkan diagnosis cepat dan boleh dipercayai – membina rangkaian kira-kira 30,000 doktor aktif. Makmal rujukan multiomik ISO, CAP dan CLIA kami di Jerman menggunakan set data Fenomik, Genomik, Transkriptomik, Epigenomik, Proteomik dan Metabolomik. Data ini dikumpulkan dalam Biodatabank CENTOGENE, dengan lebih daripada 800,000 pesakit diwakili daripada lebih 120 negara sangat pelbagai, di mana lebih 70% bukan keturunan Eropah. Setakat ini, Biodatabank CENTOGENE telah menyumbang kepada penciptaan wawasan baharu untuk lebih daripada 285 penerbitan rakan sebaya.

Dengan menterjemah data dan kepakaran kami ke dalam wawasan nyata, kami telah menyokong lebih daripada 50 kolaborasi dengan rakan kongsi farmaseutikal. Bersama, kami memesat dan mengurangkan risiko penemuan ubat, pembangunan dan komersialisasi dalam skrinan sasaran dan ubat, pembangunan klinikal, capaian pasaran dan pengembangan, serta menawarkan Lesen Data Biodata CENTOGENE dan Laporan Wawasan untuk membolehkan dunia disembuhkan daripada semua penyakit jarang dan neurodegeneratif.

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai produk, saluran paip dan tujuan bersandarkan pesakit kami, lawati dan ikuti kami di .

Pernyataan Masa Depan

Kenyataan media ini mengandungi “penyataan masa depan” dalam maksud undang-undang sekuriti Amerika Syarikat. Pernyataan yang terkandung di sini yang jelas bukan sejarah secara alaminya adalah masa depan, dan perkataan “menjangka”, “percaya”, “terus”, “anggar”, “berniat”, “merancang”, “direka untuk”, “berpotensi”, “objektif” dan ungkapan serupa dan kata kerja masa depan atau syarat seperti “akan”, “mungkin”, “seharusnya”, “boleh”, “mungkin”, “boleh” dan “mungkin” , atau penafian negatif terhadap ungkapan ini biasanya bertujuan untuk mengenal pasti penyataan masa depan. Penyataan masa depan sedemikian melibatkan risiko dan ketidakpastian yang diketahui dan tidak diketahui, ketidakpastian dan faktor penting lain yang mungkin menyebabkan keputusan sebenar, prestasi atau pencapaian CENTOGENE berbeza secara material daripada apa-apa keputusan, prestasi atau pencapaian masa depan yang dinyatakan atau disiratkan oleh penyataan masa depan. Risiko dan ketidakpastian sedemikian termasuk, antara lain, kemungkinan bahawa tiada alternatif strategik atau pasaran perdagangan akan tersedia untuk CENTOGENE, keadaan ekonomi dan geopolitik negatif dan ketidakstabilan dan volatiliti pasaran kewangan global yang berterusan, perubahan yang mungkin dalam undang-undang, peraturan dan dasar kerajaan semasa, tekanan daripada persaingan dan penyatuan industri yang meningkat, perbelanjaan dan ketidakpastian kelulusan peraturan, termasuk dari Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat, bergantung kepada pihak ketiga dan rakan kongsi kolaborasi, termasuk keupayaan kami untuk menguruskan pertumbuhan, melaksanakan strategi perniagaan kami dan memasuki hubungan pelanggan baru, bergantung kepada industri penyakit jarang, keupayaan kami untuk menguruskan pertumbuhan antarabangsa, bergantung kepada kakitangan kunci, bergantung kepada perlindungan harta intelek, fluktuasi prestasi operasi disebabkan kesan kadar pertukaran, keupayaan kami untuk mengoptimumkan penggunaan tunai, keperluan pembiayaan tambahan berterusan yang berkaitan dengan instrumen kewangan, keperluan untuk pembiayaan tambahan dan keupayaan kami untuk terus sebagai perniagaan berterusan, atau faktor lain. Untuk maklumat lanjut mengenai risiko dan ketidakpastian yang mungkin menyebabkan keputusan sebenar berbeza secara material, rujuk faktor risiko CENTOGENE yang dinyatakan dalam Borang 20-F CENTOGENE yang diedarkan pada 16 Mei 2023, dengan Suruhanjaya Sekuriti dan Bursa Amerika Syarikat (SEC) dan penyampaian berikutnya kepada SEC.

Tiada penyataan masa depan yang terkandung dalam kenyataan akhbar ini bertujuan untuk menyatakan tarikh pasti atau kepastian bahawa kejadian atau keputusan akan berlaku atau dicapai.

HUBUNGI

Melissa Hall
Komunikasi Korporat

Lennart Streibel
Hubungan Pelabur